Genetik og nedarvning

• Autosomal Øjenfarve
• Kønsbundet Farveblindhed
• Blodtyper

Naviger med indholdsfortegnelsen til venstre

Forskel på autosomal og kønsbundet?

Autosomer og kønskromosomer er to forskellige typer kromosomer, som findes i cellerne hos mennesker og mange andre organismer. Nedarvningen deles op efter hvilke af de to typer kromosomer som nedarvningen sidder på. Helt kort er der kønsbundet nedarvning som kun drejer sig om gener der sidder på X eller Y kromosomer, altså vores kønskromosomer. De andre 22 par kromosomer vi har ud over kønskromosomerne kaldes for autosomer, og det er altså på disse den autsomale nedarvning sker.

Øjenfarve. Autosomal

Autosomal nedarvning refererer til den måde, hvorpå genetiske træk eller sygdomme overføres fra forældre til deres børn via autosomerne. Men hvilke kromosomer er autosomerne?

•  Generne på autosomerne er de 22 par kromosomer, der ikke er kønskromosomer (X eller Y).
• Arvegang: Autosomale træk arves uafhængigt af køn, da både mænd og kvinder har de samme autosomer. Der er to typer: autosomal dominant, hvor kun én kopi af det muterede gen er nødvendig for at udtrykke en egenskab, og autosomal recessiv, hvor to kopier er nødvendige

Her gennemgås nedarvning af øjenfarve som et eksempel på autosomal nedarvning:

Autosomale træk som brun øjenfarves nedarves uafhængigt af køn, da både mænd og kvinder har de samme autosomer. Der er to typer: autosomal dominant, hvor kun én kopi af det muterede gen er nødvendig for at udtrykke en egenskab, og autosomal recessiv, hvor to kopier er nødvendige. Her er genotypen B for fænotypen “brun øjenfarve” dominerende og genotypen b for fænetypen “blå øjenfarve.

Her er vigtige fagord som du skal kunne:

Homologe og Heterologe Kromosomer:

• Homologe Kromosomer: Kromosompar, der er ens i struktur og størrelse og indeholder gener for de samme egenskaber.
• Heterologe Kromosomer: Kromosomer, der ikke er ens og ikke indeholder gener for de samme egenskaber.

Dominant og Recessiv:

• Dominant: En allel, der udtrykker sin egenskab i fænotypen, selv når der kun er én kopi til stede. I øjenfarve eksemplet er det B der dominere
• Recessiv: En allel, der kun udtrykker sin egenskab i fænotypen, når der er to kopier til stede. I øjenfarve eksemplet er det b er recessiv.

Fænotype og Genotype:

• Fænotype: De observerbare egenskaber eller træk ved en organisme. f.eks. blå øjne
• Genotype: Den genetiske sammensætning af en organisme. f.eks. genotypen bb (for blå øjne)

Farveblindhed – kønsbundet

Køsnbundet nedarvning refererer til den måde, hvorpå genetiske træk eller sygdomme overføres fra forældre til deres børn via kønskromosomerne:

• Placering af disse gener: Generne er placeret på kønskromosomerne, primært X-kromosomet, da Y-kromosomet er meget mindre og har færre gener.
• Arvegang: Kønsbundne træk arves forskelligt afhængigt af køn. Mænd, der har et X-kromosom, vil udtrykke X-bundne træk, hvis de arver det muterede gen, mens kvinder, der har to X-kromosomer, kan være bærere uden at udtrykke trækket, medmindre de arver to kopier af det muterede gen

Farveblindhed gennemgås i denne video som eksempel på kønsbundet nedarvning:

Kønsbundet Nedarvning af Farveblindhed forklaret på tekst:

Farveblindhed, især rød-grøn farveblindhed, er et godt eksempel på kønsbundet nedarvning, som primært påvirker mænd. Her er en forklaring:

Grundlæggende Principper

• Kønskromosomer: Mennesker har to kønskromosomer, X og Y. Kvinder har to X-kromosomer (XX), mens mænd har et X- og et Y-kromosom (XY).
• Genplacering: Genet, der forårsager rød-grøn farveblindhed, sidder på X-kromosomet. Dette gen er recessivt, hvilket betyder, at det kun kommer til udtryk, hvis der ikke er et normalt (dominant) gen til stede.

Hvordan Nedarves Farveblindhed?

• Mænd: Mænd har kun ét X-kromosom. Hvis de arver det X-kromosom, der bærer genet for farveblindhed, vil de være farveblinde, fordi de ikke har et andet X-kromosom til at kompensere.
• Kvinder: Kvinder har to X-kromosomer. For at en kvinde skal være farveblind, skal hun arve genet for farveblindhed fra begge forældre (et fra hver). Hvis hun kun arver det fra én forælder, vil hun være bærer, men ikke selv farveblind.

Eksempel

Forestil dig en mor, der er bærer af genet for farveblindhed (X^FX^f), og en far med normalt syn (X^FY):

• Sønner: Hver søn har 50% chance for at arve X^f-kromosomet med genet for farveblindhed fra deres mor. Hvis de arver dette X-kromosom, vil de være farveblinde (X^fY).
• Døtre: Hver datter har 50% chance for at arve X-kromosomet med genet for farveblindhed fra deres mor. Hvis de arver dette, vil de være bærere (X^FX^f), men ikke farveblinde, medmindre de også arver et X^f-kromosom med genet fra deres far, hvilket er usandsynligt, hvis faren har normalt syn.

Hvorfor Er Farveblindhed Mere Almindeligt Hos Mænd?

Farveblindhed er mere almindeligt hos mænd, fordi de kun har ét X-kromosom. Hvis dette ene X-kromosom bærer genet for farveblindhed, vil de udtrykke tilstanden. Kvinder har to X-kromosomer, så de skal arve genet fra begge forældre for at blive farveblinde, hvilket er mindre sandsynligt. Denne forskel i nedarvning forklarer, hvorfor rød-grøn farveblindhed er meget mere almindelig hos mænd end hos kvinder

Opgave med autosomale og kønsbundne krydsningskemaer

Det er vigtigt at kunne regne ud hvordan man laver krydsningsskemaer. Her er der en opgave hvor der gennemgås forskellige sygdomme som du skal lave krydsningsskemaerne for:

Blodtyper nedarvning

ABO

Her forklares hvordan ABO blodtyperne nedarvves samt hvordan bloddonation kan foregå imellem blodtyperne:

Resumé af indhold video:

Genotype og Fænotype inden for ABO-systemet

Genotype refererer til den genetiske sammensætning af et individ, specifikt de alleler, de har for en given egenskab. I ABO-blodtypesystemet kan genotyperne være kombinationer af tre forskellige alleler: A, B og O. For eksempel kan en person have genotypen AA, AO, BB, BO, AB eller OO.

Fænotype er de observerbare egenskaber, der fremkommer som resultat af genotypen. For blodtyper betyder det, at fænotypen er den faktiske blodtype, som kan være A, B, AB eller O, afhængig af hvilke antigener der er til stede på overfladen af de røde blodlegemer.

Antigener og Antistoffer. Blodtyper bestemmes af tilstedeværelsen eller fraværet af specifikke antigener på overfladen af de røde blodlegemer. Type A blod har A-antigener, type B blod har B-antigener, type AB blod har begge antigener, og type O blod har ingen af disse antigener. Antistoffer er proteiner i blodplasmaet, der reagerer mod specifikke antigener. For eksempel vil en person med blodtype A have anti-B antistoffer, som vil angribe B-antigener, hvis de er til stede.

Agglutination er en proces, hvor antistoffer binder til antigener på overfladen af røde blodlegemer, hvilket får dem til at klumpe sammen. Dette er en vigtig mekanisme i blodtypetestning, hvor en prøve af blod blandes med antistoffer for at se, om der opstår agglutination. Hvis der er agglutination, betyder det, at de tilsvarende antigener er til stede.

Dominans og Codominans. I ABO-systemet er allelerne for A og B codominante, hvilket betyder, at begge alleler udtrykkes lige meget i fænotypen. For eksempel vil en person med genotypen AB have både A- og B-antigener på deres røde blodlegemer, hvilket resulterer i blodtype AB.Allelen for O er recessiv, hvilket betyder, at den kun udtrykkes i fænotypen, hvis individet har to O-alleler (genotypen OO). Hvis en person har en O-allel og en A- eller B-allel (genotyperne AO eller BO), vil fænotypen være henholdsvis blodtype A eller B, da A og B er dominante over O.

Eksempler på Nedarvning:

• Hvis begge forældre har blodtype A (genotyperne kan være AA eller AO), kan deres børn have blodtype A (genotyperne AA eller AO) eller blodtype O (genotypen OO).
• Hvis en forælder har blodtype A (genotypen AO) og den anden har blodtype B (genotypen BO), kan deres børn have blodtype A (genotypen AO), B (genotypen BO), AB (genotypen AB) eller O (genotypen OO).

Rhesus systemet

I denne video gennemgåsRhesus blodtype systemet: